擅长：黏多糖贮积病脑白质病，戈谢病尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小性早熟，智力落后发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增苼症等。 小儿肥胖相关综合征如Prader-Willi综合症。

黏多糖贮积病脑白质病，戈谢病尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小性早熟，智力落后发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征如Prader-Willi综合症。