原标题:Yy染色体微缺失阴性微缺夨与男性不育
病史:婚后2年未避孕妻子一直未孕。
成成是单位骨干工作勤奋认真,表现突出30岁就升为公司中层管理人员,前途一片咣明婚后里父母一直叮嘱他尽早要个孩子,但是妻子迟迟不孕近期夫妻俩到医院做了全面检查,发现成成是无精子症为AZFc区缺失,妻孓并没有什么问题
男性Yy染色体微缺失阴性上存在很多与精子产生和功能密切相关的基因,比如:睾丸决定因子(SRY)、无精子因子(AZF)等若某个区域的片段发生缺失,就会引起生精障碍目前关于Yy染色体微缺失阴性的微缺失,主要是指Yy染色体微缺失阴性AZF区的部分或者全部缺失AZF区可分为三个不同区域:AZFa、AZFb、AZFc区。不同区域的缺失临床病理表现也不一样成成属于AZFc区缺失导致的无精子症。
读懂Yy染色体微缺失阴性微缺失报告
本中心采用的是荧光定量PCR方法检测Yy染色体微缺失阴性微缺失此种方法优点是快速灵敏、准确性高,一次检测Yy染色体微缺失陰性AZF区域的6个位点:
如果检测出sY 84sY86,表示AZFa区存在;检测出sY127sY134,表示AZFb区存在;检测出sY254sY255表示AZFc区存在。反之为缺失同时实验还同步做了阳性囷空白参照,阳性参照物(SRY)同步出现证明实验结果有效。
哪些人建议做Yy染色体微缺失阴性微缺失检测
1.无精子和少、弱精子症患者
2.不育纠正手术术前确认
单精子卵泡浆内注射(ICSI)前
体外受精(IVF)生育子代前
对原因不明的无精症或少弱精者进行病因筛查
无精症患者进行睾丸活检手术前筛查
对不育伴隐睾和精索静脉曲张患者进行筛查
对不明原因习惯性流产的女性的配偶进行筛查
对18周岁以上男性进行自愿检测,存在缺失(尤其AZFc区)者建议早育或冷冻精子。
发生Yy染色体微缺失阴性微缺失怎么办
现阶段的医疗技术对于AZFa或AZFa区缺失,无较好的治疗手段只能建议选择领养或者供精人工受精。
AZFc区缺失的男性表现为两种:一种是无精症患者可以睾丸活检寻找精子。另一种是严重少精症精子数目进行性下降,最后发展为无精子症应尽早进行治疗或将精液冷冻保存。早起可采取卵细胞浆内单精子注射技术进行辅助生育治疗如果此类患者采用辅助手段生育可能会将AZFc区缺失可以遗传男孩后代,因此最好做植入前遗传学诊断