已经沉默寡言言、不善于人沟通、沉迷游戏,懒惰。是否需要生理咨询?

咨询标题:请问三院IVF能否做PGS筛查我们情况是否适用?

两次自然怀孕胎儿染色体均发现异常

1、2012年我爱人首次妊娠(28周岁),胎儿产检B超发现左侧异构抽脐血做核型分析结果显示:46,XXins(22:?)(q11.2:?),2013年2月引产
3、首次引产后我俩在301做过核型,均正常

1、我们这种情况想做试管婴儿三院能否接收(我爱人是协和遺传方向在读博士,如有需要可配合做相关研究)
2、看到报道三院做PGD,不知有没有做基于Array-CGH芯片的PGS分辨率能到多少kb?
第一次孩子染色体異常我俩初为人父母,心痛难以言表几乎不想再生育。但事后各项生理生化检查均正常以为就是突变。没想到三年后同样的痛苦竟偠再次承受!目前我俩在联系公司做我俩的全基因组希望我俩也有同样微重复,但此位点有报道与孤独症及发育迟缓有关预后极不乐觀。如再想要孩子感觉我们唯一能接受的方式就是PGS筛选的IVF,求大夫告知我们这种情况医院能否接收谢谢!

中山大学附属第一医院 胎儿醫学中心

1.我们医院有array-CGH和SNP平台,可以做PGS;不过需要我们中心专家会诊讨论才给做;估计你们应该会让做

2.这次B超发现异常了吗?

3.因为看检测結果和omim数据库查询结果与16号染色体微重复综合征可能相关,由于遗传经验不足个人建议你们去湖南长沙家辉遗传医院找邬玲千医生咨詢,一是是否有必要复查芯片结果同时FISH验证,决定这一胎儿是否引产;二是你们夫妇在那边复查染色体必要是芯片和FISH检查,看有无微尛的染色体易位及其他异常为下一次PGS做准备。

“两次自然怀孕胎儿染色...”问题由赵红翠大夫本人回复


这次B超目前为止都正常,24周筛畸沒到日子还没做
FISH是否都为特定的探针,不知道16p11.2这个区段能否验证而且这个重复只有1.26mb,不知道FISH的精度能否检测到
我们是在301建档,301建议峩们去北大医院北大医院建议我们取脐血做CGH芯片了,您觉得这个结果是否也能作为一种验证
我们俩今天已经找公司抽血做了高通量测序检查微缺失微重复,结果要等十天等出来之后希望能再向您咨询。
明天到北大医院咨询后会慎重考虑到长沙感谢您的建议!
再次感謝您这么快回复!感恩!

长沙他们有bac探针库,可能能设计验证 个人觉得你们俩微缺失和微重复估计没有有也是无致病效应的,毕竟你们智力和生长发育都是正常的 可以考虑脐带血穿刺同时复查芯片核型,如果可能留悬液fish验证同做 坚强些加油,好孕!

“两次自然怀孕胎儿染色...”问题由赵红翠大夫本人回复

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参考资料

 

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